36 odpowiedzi w tym temacie

[Staniq]

jacek@
Większość autystycznych nie mówi. Nie jest to reguła. Mój syn nie mówi, ale potrafi artykułować dźwięki. Niedosłyszy ( czułość od 80 dB ).
Jeżeli dziecko nie mówi, a jeszcze nie określono jego zdolności słuchu, poproś o badanie słuchu metodą BERA ( u niemowląt i małych dzieci w płytkiej narkozie ).

_________________________________________
TEORETYCZNE I TECHNICZNE PODSTAWY BADANIA
Działanie określonym bodźcem na receptory narządów zmysłu wyzwala w odpowiednim obszarze kory mózgowej aktywność bioelektryczną (potencjał wywołany). Potencjały wywołane mają niewielkie napięcie wynoszące od około 0,5 mV do 100 mV, lecz dzięki specjalnym wzmacniaczom prądy te mogą być rejestrowane przy pomocy elektrod umieszczonych na skórze głowy. W otolaryngologii rejestrowane są prądy powstające w pniu mózgu i korze płata skroniowego, przy pobudzaniu narządu słuchu (potencjały słuchowe).

CZEMU SŁUŻY BADANIE?
Badanie daje obiektywną ocenę słuchu i określa miejsce uszkodzenia słuchu. Wartość tego badania jest szczególna u niemowląt we wczesnej diagnostyce niedosłuchu, co wiąże się z właściwym protezowaniem w najwcześniejszym okresie życia, oraz we wczesnej diagnostyce guza nerwu słuchowego u dorosłych. Badanie tonami czystymi obiektywnie określa próg słyszenia i przydatne jest m.in. w orzecznictwie lekarsko-sądowym.

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA
Podejrzenie uszkodzenia słuchu u niemowląt i małych dzieci.
Podejrzenie guza nerwu statyczno-słuchowego.
Podejrzenie symulacji głuchoty czy niedosłuchu.
Monitorowanie przebiegu wybranych operacji neurochirurgicznych.
Badanie jest wykonywane na zlecenie lekarza
Czas trwania ok. 1 godzina.
Może być powtarzane wielokrotnie, brak powikłań pobadaniowych.
_________________________________________
OPIS BADANIA
Badanie jest wykonywane w wyciszonym pomieszczeniu. Badany leży nieruchomo na plecach. Badający umieszcza na skórze głowy badanego trzy elektrody (skórę przemywa się wcześniej spirytusem, a elektrody przykleja się specjalnym klejem). Na czole badanego zakłądana jest elektroda aktywna, na wyrostku sutkowatym ucha badanego elektroda uziemiająca, a na wyrostku sutkowatym ucha przeciwnego elektroda odniesienia. Elektrody połączone są z przedwzmacniaczem, który dalej połączony jest ze wzmacniaczem, zespołem filtrów i ze słuchawkami oraz komputerem. Komputer rejestruje odpowiedzi, uśredniając wartości potencjałów elektrycznych i zapisuje wyniki. Bodźce akustyczne podaje się badanemu przez słuchawki w obudowie tłumiącej o natężeniach skokowo malejących o 20 lub 10 dB, od 110 dB do progu słyszenia. Podaje się od 1000 do 2000 bodźców słuchowych o charakterze trzasku lub czystego tonu, przy czym czas trwania bodźca wynosi 0,2 ms, a czas powtarzania 80 ms. W badaniu czystymi tonami rejestracji potencjałów słuchowych wywołanych dokonuje się dla każdej częstotliwości z osobna łącznie z badaniem kontrolnym bez bodźca.
Podczas badania wymagana jest cisza, aby rejestrowane odpowiedzi na bodziec (akustyczny) były ograniczone do jednego źródła. Aby wyeliminować bodźce mięśniowe, badany nie może przeżuwać ani przełykać, ma zamknięte oczy, aby zredukować bodźce wzrokowe. U małych dzieci badanie wykonuje się najczęściej po karmieniu, podczas snu, ewentualnie w znieczuleniu ogólnym.
_________________________________________


Szybkie zdiagnozowanie jest ważne, aby rozpocząć jak najszybciej terapię ( jeżeli występuje niedosłuch - czułość od 50-60 dB, terapia w ośrodku dla dzieci głuchych, nauka języka migowego itp. ).
Pomimo postępów, w przypadku dziecka autystycznego będzie występował tzw. nieharmonijny rozwój. Czasem dwa kroki do przodu, a potem zastój, potem po dłuższej przerwie trzy kroki itd.
Musisz się z tym oswoić i do przodu, bo teraz całe Twoje życie będzie przyporządkowane tylko jemu.
Pozdrawiam.

Z tym badaniem słuchu sie zgodze lecz jestem w 90% przekonany że słyszy prawidłowo dlatego że z drugiego pokoju słyszy reklamy w tv i odrazu przybiega. Oraz w pewnej bajce leci "ija ija o" to nawet tak samo spiewa:)

[Staniq]

Przekonanie nie wystarczy.Upewnij się, abyś później nie miał nic sobie do zarzucenia, że coś przespałeś. Ja odnosiłem wrażenie, że mój syn słyszy prawidłowo, a okazało się inaczej. Jeżeli dziecko nie rozpoczyna o czasie prawidłowego procesu mówienia, nie wolno czekać.

[sebcio]

Przekonanie nie wystarczy.Upewnij się, abyś później nie miał nic sobie do zarzucenia, że coś przespałeś. Ja odnosiłem wrażenie, że mój syn słyszy prawidłowo, a okazało się inaczej. Jeżeli dziecko nie rozpoczyna o czasie prawidłowego procesu mówienia, nie wolno czekać.

Łukasz ma stwierdzony autyzm atypowy bo w jego przypadku rozpoznanie przeprowadzono w wieku 6-7 lat, nastąpiło załamanie w ciągu 1 dnia praktycznie wszystkich aspektów funkcjonowania, nie wiedział gdzie robić kupkę, załatwiał się obok kibla

[Staniq]

Dołożę coś jeszcze.
Jakie zachowania dziecka powinny zaniepokoić najbliższych? Lista sygnałów alarmowych jest długa, ale najczęstsze z nich, to:
- dziecko nie kieruje uwagi na ten sam przedmiot czy sytuację, co osoba dorosła, nie patrzy na wskazywane rzeczy, nie spogląda na okno, gdy mówimy i pokazujemy „ale ładny ptaszek przyleciał do nas”,
- nie wskazuje palcem przedmiotu lub sytuacji, które budzą jego zainteresowanie,
- nie lubi i nie podejmuje zabaw imitacyjnych (naśladowania),
- nie gaworzy, gaworzy monotonie lub natrętnie powtarza określone dźwięki, natrętnie powtarza czynności,
- długo nie mówi - nawet do 3 roku życia, a gdy zaczyna mówić, posługuje się mową stereotypową, powtarza to, co już usłyszało, nie buduje nowych fraz,
- nie reaguje na swoje imię,
- nie kontroluje odpowiednio postawy ciała - siedzi lub stoi dziwnie, jakby bezwładnie,
- może utracić nabyte wcześniej umiejętności, np. przestać chodzić, przestać wymawiać słowa,
- nie reaguje uśmiechem na widok znajomej, lubianej twarzy,
- nie reaguje lękiem lub niepokojem na widok obcej osoby,
- unika kontaktu wzrokowego,
- unika kontaktu cielesnego,
- ma słaby kontakt z rodzicami, nie lubi czułości typu przytulanie, głaskanie,
- sprawia wrażenie, jakby niekiedy nie słyszało pewnych dźwięków,
- wykazuje niezrozumiały lęk wobec pewnych dźwięków lub przedmiotów,
- fascynuje je zabawą własnymi rączkami,
- fascynują je migoczące światła, gra świateł i cieni, „zajączki” na ścianie,
- wyłącza się z kontaktu z ludźmi podczas np. kiwania się lub podczas rytmicznego tupania nóżką,
- nie interesuje się zabawkami, bądź używa ich w nietypowy sposób – układa je w ciągi, tworzy z nich figury, grupuje wg kolorów lub rozmiarów i robi to notorycznie,
- nie lubi i źle znosi wszelkie zmiany.

Źródło: dziecko.pl

[Staniq]

Odgrzewam temat, bo znalazłem coś interesującego.


O wywoływanie autyzmu oskarżano szczepionki przeciwko odrze, infekcje podczas ciąży, a także alergie pokarmowe niemowląt oraz stosowanie antybiotyków w pierwszym roku życia. Naukowcy odkryli już genetyczne czynniki stojące za zaburzeniami autystycznymi, jednak dopiero niedawno udało się ustalić przyczynę pojawiania się wadliwych genów. Jest też nadzieja na skuteczne zapobieganie takim zaburzeniom.



Diagnoza w przypadku autyzmu dziecięcego czy zespołu Aspergera (najpopularniejszych chorób należących do tzw. spektrum autystycznego – ang. Autism Spectrum Disorder - ASD) nie jest łatwa i wymaga dłuższej obserwacji dziecka, co tylko potęguje stres rodziców, którzy widzą, że ich maluch nie rozwija się podobnie do rówieśników. Dzieci z ASD nie nawiązują ze swoimi rodzicami takiego kontaktu, jak inne niemowlęta, nie gaworzą, nie utrzymują kontaktu wzrokowego i – choć zwykle są bardzo przywiązane do rodziców – nie okazują im uczuć, a przynajmniej bardzo trudno je odczytać. To przykre dla rodziców, a dla dziecka dotkniętego którymś z zaburzeń ze spektrum autystycznego oznacza poważne kłopoty w codziennym funkcjonowaniu w świecie. W zależności od stopnia ciężkości – ludzie z ASD mogą żyć samodzielnie, borykając się tylko z nieznacznymi trudnościami w komunikacji z innymi ludźmi albo zupełnie nie radzić sobie bez stałej opieki.

Nic więc dziwnego, że autyzmu u swojego dziecka obawiają się przyszłe i świeżo upieczone mamy, do których na dodatek docierają ostrzeżenia dotyczące odpowiedniego odżywiania, unikania infekcji i niektórych leków, a także sprzeczne informacje o rzekomym wywoływaniu autyzmu przez niektóre szczepionki (notabene ten zarzut został już oficjalnie odparty, a brytyjski lekarz, który wywołał tę antyszczepionkową kampanię stracił prawo wykonywania zawodu).

Przyczyny powstawania ASD nie są w stu procentach poznane, jednak wiadomo, że w dużej mierze na ich rozwój mają wpływ czynniki genetyczne, a konkretnie mutacje pojawiające się w około 20 – 30, a nawet – jak szacują niektórzy badacze – w kilkuset genach. Naukowcy z Uniwersytetu Karoliny Północnej opublikowali właśnie w czasopiśmie Nature artykuł, który wyjaśnia jak dochodzi do powstania wadliwych wariantów genów, co w konsekwencji może wywołać zaburzenia autystyczne.

Według amerykańskich badaczy u podłoża autyzmu leży nieprawidłowe działanie topoizomeraz – enzymów, które biorą udział w replikacji DNA, a więc odgrywają ważną rolę w prawidłowym skopiowaniu materiału genetycznego podczas każdego podziału komórki. Zablokowanie właściwego działania topoizomeraz podczas ciąży (np. przez działające w ten sposób leki) może skutkować poważnymi zaburzeniami w rozwoju mózgu, w tym także ASD.

Większość spośród znanych substancji chemicznych, które mogą hamować działanie topoizomeraz stanowią leki używane do chemioterapii, ale zespół, który odnalazł zależność między aktywnością enzymów a rozwojem ASD deklaruje, że będzie prowadzić dalsze badania mające na celu znalezienie innych substancji, które działają podobnie. Taka informacja pomoże kobietom w ciąży i lekarzom unikać stosowania leków i chemikaliów, których użycie może okazać się zgubne dla rozwijającego się mózgu dziecka.

Co ciekawe – do odkrycia doszło przypadkiem. Zespół badaczy badał topotekan – lek, który jest inhibitorem topoizomerazy (hamuje jej działanie) i używa się go do chemioterapii nowotworów. Naukowcy sprawdzali w jaki sposób topotekan działa na komórki nerwowe i zauważyli, że wpływa on szczególnie wyraźnie na ekspresję długich genów (składających się z wielu par zasad odcinków DNA). Prawdziwym zrządzeniem losu – bo nikt z zespołu nie pracował nad zagadnieniami związanymi z autyzmem – naukowcy zauważyli, że większość z genów, które wiązano dotąd z powstawaniem ASD jest podobnie długa. Podczas dalszych badań udało się ustalić, ze spośród 300 genów, które wiąże się z autyzmem, około 50 jest wrażliwych na topotekan (działanie tego leku wywołuje w nich mutację). Uszkodzenie nawet jednego z nich podczas rozwoju mózgu na etapie życia płodowego, może dać skutek w postaci któregoś z zaburzeń autystycznych albo innych dysfunkcji neurologicznych.

Odkrycie wpływu topoizomeraz na rozwój ASD pomoże też rozwikłać zagadkę dotyczącą sposobu, w jaki działają geny powiązane z autyzmem. Wiadomo, że około 20 proc. z nich ma wpływ na funkcjonowanie synaps (połączeń między komórkami nerwowymi) w mózgu. Kolejne 20 proc. odpowiada za prawidłową transkrypcję, czyli proces odczytywania genu (ujawnianie jego biologicznej funkcji). W świetle najnowszego odkrycia obie grupy genów powinny być traktowane jednakowo, ponieważ ich uszkodzenie prowadzi zawsze do niemożności zbudowania w tkance nerwowej prawidłowych synaps. Być może dzięki temu uda się stworzyć jednolitą, spójną koncepcję wyjaśniającą biologiczne mechanizmy powstawania autyzmu.

W najbliższym czasie badacze skupią się jednak na poszukiwaniu innych niż lek do chemioterapii substancji, których w trosce o prawidłowy rozwój dziecka, powinny unikać ciężarne kobiety.

AO,amd WP.PL