Zespół Kociego Oka
Cat eye syndrome (CES), or Schmid–Fraccaro syndrome
Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami budowy chromosomu 22. Zazwyczaj aberracja polega na trisomii albo tetrasomii krótkiego ramienia i niewielkiego fragmentu długiego ramienia chromosomu 22. W kariotypie stwierdza się obecność małego (mniejszego niż chromosom 21) dodatkowego chromosomu, często z dwoma centromerami i dwoma satelitami; oznaczenie aberracji jest następujące:
47,+(idic(22)(pter->q11.2::q11.2->pter))
Objawy i przebieg : Zespół charakteryzuje niezwykła zmienność objawów. Względnie stale występującymi malformacjami są koloboma tęczówki, atrezja odbytu z przetoką, skośne ustawienie szpar powiekowych, wyrośla lub dołki przeduszne, wady serca, wady układu moczowego, przy prawidłowym lub niemal prawidłowym rozwoju umysłowym.
- Jednostronna lub obustronna tęczówka (brak tkanki z kolorowej części oczu)
- Wgłębienia / znaczniki przedsionkowe (małe zagłębienia / narośle skóry na uszach zewnętrznych)
- Zdjęcie rentgenowskie atrezji odbytu u niemowląt
- Atrezja analalna (nieprawidłowa niedrożność odbytu)
- Ukośne szpary powiekowe skierowane w dół (otwory między górną a dolną powieką)
- Rozszczep podniebienia
- Problemy z nerkami (brakujące, dodatkowe lub słabo rozwinięte nerki)
- Niski wzrost
- Skolioza / Problemy szkieletowe
- Wady serca (takie jak TAPVR)
- Micrognathia (mniejsza szczęka)
- Przepukliny
- Rzadsze wady mogą dotyczyć niemal każdego narządu
Historia : W piśmiennictwie medycznym pierwsze doniesienie o asocjacji typowych dla CES malformacji pochodzi z 1878 roku (Haab). Opis zespołu wraz ze stwierdzeniem nieprawidłowości w kariotypie przedstawił Schachenmann, Schmid, Fraccaro i wsp. w 1965 roku. Buhler i wsp. w 1972 roku opisali rodzinne występowanie trisomii 22 pter->q11.
Wiecej informacji podanych w filmie oraz wytlumaczona wada wzroku jak to polega w praktyce.
Zas tutaj na dole mamy modelke ktora jest w zaawansowanym stopniu choroby.
Zrodla
YouTube
Wikipedia
Użytkownik Komarzyca edytował ten post 22.10.2018 - 11:14
